I dag var en spesiell «fri-fra-jobb-onsdag». Vi hadde nemlig time på Rikshospitalet. Rettere sagt på Forskningssenteret. Genetisk veiledning samtale med overlege/forsker som har mye med forskjellige sjeldne epilepsi-diagnoser å gjøre.
Da vi kom frem spøkte vi til Emily og sa at «nå er vi på Victoria`s fremtidige arbeidsplass». Hun snakker jo så mye om at hun skal blir forsker, og noe av det hun ønsker å forske på er epilepsi <3
For å gjøre en lang historie kort, så ble det tatt blodprøver av Emily i mars. Disse fikk vi noe svar på i sommer, og i dag gikk vi mer gjennom disse svarene. Det er ganske så uklare «svar» så langt, da dette med genforskning er utrolig omfattende saker.
Det står bl.a. i prøvesvarene:
Det ble ikke påvist dokumenterte sykdomsgivende sekvensvarianter som er årsak til epileptisk encefalopati eller psykisk utviklingshemming
Slik at det det vi gjorde i dag, var at det ble tatt blodprøver av oss foreldrene. Når vi har fått svar på de prøvene (etter noen måneder), så vet man mer hva som blir «neste steg». I første «dykk» så fant man at Emily har SCN2A, men den er sålangt av usikker betydning. Så det blir spennende å se om Lorns eller jeg, evt. vi begge er «bærere» og om det da evt. har «truffet et viktig gen» hos Emily. For eksempel. Det er mest sannsynlig ikke nedarvet siden vi begge er friske, men det kan være det. Om det ikke er nedarvet, så er det da nyoppstått. Og daen mutasjon hos et «viktig» gen hos Emily. Dette med gener og forskning er veldig spennende men også veldig ukjent og nytt for meg, slik at jeg er på litt ukjent farvann når jeg blogger om det….Så dette var litt sånn i korte trekk.
I tillegg så tok legen en del bilder av Emily, hennes ansikt, hennes hender og hennes føtter. De ønsker og trenger å sammenligne de barn som har den samme diagnose. Samle materiale. Samt hodeomkretsen. Den er kun 47 cm…Vi ble tidlig forberedt på det at Emily alltid ville ha et «lite hode». Når hjernen ikke utvikler seg, så er jo det igrunn ganske logisk. Men den har vokst, sakte men sikkert. Men jeg er redd den ikke har vokst så mye siste par årene. Tallet 47 var litt kjent (nå kan det variere litt akkurat hvor de måler men…) samt at når jeg kjøper luer så kjøper jeg jo et par-tre år mindre i størrelse. Helt motsatt av klær, som hun trenger et par år oppover enn sin egen alder.. Men, det skal også sies at en av luene jeg tok frem nylig fra sist viner, var blitt litt snau. Så litt glede kjente jeg da, endelig en lue vi kan «legge bort!» Baby-luene passet jo henne helt frem til 3 års alderen…
Så hvorfor er dette med forskning så viktig for oss? For Emily?
Vel, det vil ikke «hjelpe» verken Emily eller oss noe. Men vi er nyskjerrige. Og vi ønsker å vite. Det vil også hjelpe de etter oss. Det vil hjelpe de som evt. planlegger flere barn.
Og det finnes for eksempel enkelte medisiner som har påvist en viss effekt når det gjelder en bestemt genfeil. Og dette kan det jo komme mer og mer av i fremtiden.
Og det gledelige er at barn som blir født fra 1.1.2016 vil bli tilbydt denne genpanel-screeningen obligatorisk når diagnosen MPEI blir gitt. DET er fremskritt! Antar det også gjelder andre sjeldne epilepsi-diagnoser og andre vanskelige diagnoser.
Og DET gleder et morshjerte da det tok oss 5 år og få «lov» til å få tatt disse blodprøvene av Emily. Hovedgrunnen til det er for så vidt at hun er med i den engelske studien (som for øvrig ikke har funnet noe napp i det de har sett etter i første «dykk) men den engelske studien og det OUS kan tilby oss er to vidt forskjellige ting.
Så Lorns, Emily og jeg kjørte glade fra Oslo. Glade for et positivt møte, glade for en overlege som var så interessert i Lillegull på alle mulige måter. En lege som tok opp alle punktene på lappen min, slik at jeg ikke hadde et eneste spørsmål igjen da møtet var over.
SLIKT LIKER VI OG EMILY! :-)
Så blid var Emily på vei hjem fra Oslo! Først begynte hun å skratt-le i en tunnel (det pleier hun) men latteren vedvarte også lenge etter at vi hadde kjørt ut av tunellen…
